科技日报报道：AI揭人类认知进化关键基因突变

揭开人类认知进化之谜

近期，美国科研团队运用人工智能模型，揭示了可能影响人类认知进化进程的基因组突变，此成果对复杂脑部疾病的治疗探索具有开创性意义。相关研究已刊载于《科学进展》杂志。

认知：人类独步的关键

认知能力作为人类进化的里程碑，使其区别于其他灵长类物种。自人类与黑猩猩分化以来，基因组经历了超过1亿次突变，但仅有少数突变被认定为重要。为解析庞大的基因组变化，美国国家医学图书馆与国家癌症研究所的研究人员构建了一款AI模型，专注于人类大脑基因调控。

AI模型：揭示基因调控奥秘

该AI模型成功识别出数千种可能影响新皮质发育的突变，这些突变通过重塑大脑基因调控机制，促进了认知能力的提升。这一研究深入探索了基因组的调控层，揭示了其在认知进化中的作用。

非编码DNA：未解之谜与潜在宝藏

自2001年人类基因组测序以来，科学家认识到，仅2%的基因组序列编码基因，且这些基因负责蛋白质合成。其余98%的非编码DNA功能尚待揭示，其中95%的疾病关联隐藏于此。AI模型的构建，旨在衡量非编码基因组突变对大脑功能和发育的影响。

发现与启示：非编码突变与大脑疾病

研究团队发现了导致多种复杂大脑疾病的非编码突变，尤其是与自闭症相关的突变。这些发现揭示了非编码DNA区域的潜在功能及其与大脑调节通路的关系，为理解大脑疾病提供了新视角。

未来之路：从基础研究到医疗实践

这项研究不仅对人类健康具有长远影响，还为深入探究人类大脑复杂性提供了新方向。通过理解个体突变的影响，科研人员正逐步逼近复杂疾病背后的机理，为开发针对性治疗方法开辟道路。

结论

通过人工智能模型的应用，科学家们揭示了影响人类认知进化的关键基因突变，这一突破性研究不仅深化了我们对复杂脑部疾病的理解，也为未来疾病治疗提供了创新思路。随着对非编码DNA功能的进一步探索，人类将更深入地了解大脑的奥秘，为改善人类健康和生活质量铺平道路。